Mario Lagrasta: dal moscerino il futuro genetico dell’uomo

La ricerca del noto pediatra di Corato su geni Hox e neurocristopatie, apporta un altro importante tassello alla scienza e sarà presto diffusa tra tutti i medici d’Italia

Mario Lagrasta: dal moscerino il futuro genetico dell’uomo
Mario Lagrasta: dal moscerino il futuro genetico dell’uomo

L’anima di studioso e insegnante c’è sempre stata. E persino in questa intervista dedicata al suo nuovo volume “Nei segreti di un moscerino il futuro genetico dell’uomo – Hox-genes-neurocristopatie”, il dott. Mario Lagrasta – pediatra a Corato dal 1976 al 2014 – ne dà dimostrazione. Alle domande risponde con esempi pratici e semplici che consentono anche ai neofiti di capirne la sostanza.

Una ricerca iniziata nel 1976 con l’analisi di diversi alberi genealogici di pazienti da lui studiati e completata in collaborazione con le figlie Nancy e Urania Elisabetta Lagrasta, entrambe laureate in Medicina e Chirurgia con lode e specialiste in Pediatria.

Il dott. Mario non è nuovo a questi lavori, avendo al suo attivo, come co-autore, diversi testi: “La Patologia Infettivo-Ostruttiva del Distretto Faringeo”, “AAA… come Angina”, “Sindrome di Waardenburg e Sindrome del Primo Arco”.

Di cosa parla questo suo ultimo libro?

Di malattie dovute a difetti genetici. Praticamente tutti gli esseri viventi possiedono in comune dei geni “antenati” detti “geni Hox”, dotati di potere decisionale. Paragonandoli ad un piano architettonico, possiamo definirli geni “architetti” che danno una serie di istruzioni ad una squadra di operai: muratori, idraulici, elettricisti, pittori ecc., detti anche geni “esecutori”. Con l’evoluzione della specie, i geni antenati si sono duplicati dando origine a tutte le diverse specie di esseri viventi. Questa scoperta – equiparata al ritrovamento della Stele di Rosetta, che permise la comprensione dei geroglifici – ha messo in evidenza che tutti i mammiferi condividono questa famiglia di geni, una vera e propria “cassetta degli attrezzi”, prova inconfutabile della discendenza da un antenato comune.

Come è nata l’idea?

Mi sono ispirato ad Edoardo Boncinelli, brillante genetista italiano, ed in particolare ad una sua frase che riassume egregiamente il concetto “C’è una mosca nella minestra della nostra vita, ma non chiedete al cameriere di gettarla via: quella mosca è il futuro dell’umanità. È l’ignaro insetto che ci promette l’arma per sradicare il cancro, le malattie genetiche, per scardinare i misteri finora più sacri della vita umana” (V. Zucconi, marzo 2000). I geni architetti, secondo Boncinelli, ottengono il loro scopo attivando alcuni geni esecutori, nel posto giusto e nel momento giusto, e reprimendone altri. Semplice e geniale. Ad esempio il gene selettore della mosca che costruisce la testa della mosca, inserito nell’uomo farà testa di uomo.

Ovvero, come agiscono i geni hox?

In poche parole, concorrono alla corretta formazione del piano corporeo a partire dalla cresta neurale. Nelle malformazioni del bambino le anomalie derivano da un unico difetto di partenza intervenuto in una fase precoce della vita intrauterina, dovuto ad un disordine nei normali processi di sviluppo.

Periodo di insorgenza delle malformazioni?

In genere tra la 4^ e la 12^ settimana di gestazione. I geni Hox delimitano i confini di un organo. Ad esempio, se danno un ordine di stop prima del completamento di una mano, nascerà un bimbo con 4 dita, se lo stop arriva dopo, di dita ne avrà 6. Prima di questi studi si pensava ad una variante anatomica, oppure a farmaci assunti (come gli antiemetici) o a infezioni contratte in gravidanza (come la rosolia). Invece si tratta proprio di una variante genetica. Ovviamente farmaci e infezioni contribuiscono, come fattori epigenetici, a scatenare il difetto.

I geni vengono trasmessi da padre in figlio, come mai può accadere che in alcuni il difetto non compaia?

Il salto di generazione è solo apparente. I difetti possono manifestarsi in modi diversi. Faccio un altro esempio: davanti ad un segnale di stop durante la formazione dell’orecchio, può manifestarsi subito una anatomia difettosa solo dal punto di vista estetico (cioè un lobo non completo), nella generazione successiva può accadere che insorga sordità in età adulta. Entrambi i difetti hanno dunque origine comune.

Lei ha parlato di cresta neurale. Cos’è e perché è importante?

La cresta neurale fu già individuata nel 1868 da Eilhem His, embriologo svizzero, ma poi non fu più presa in considerazione dai medici perché scompare nei primi giorni di vita dell’embrione. Il collegamento con i geni Hox è importantissimo. Essa dà vita, nei vertebrati, ad una popolazione altamente versatile di cellule responsabili dello sviluppo di numerose strutture embrionarie. Studiando l’insolita ricchezza di varietà e funzioni possiamo raggiungere conoscenze basilari sulla evoluzione dell’uomo e comprendere la patogenesi delle malattie ad essa collegate, cioè le neurocristopatie.

Ci sarebbe un modo per poter limitare questi “difetti” di origine embrionale?

Sì, ed è l’assunzione di acido folico. Non solo in gravidanza, come molti ginecologi già raccomandano, ma anche a partire da qualche mese prima che essa si instauri. L’acido folico funge da interruttore, impedisce cioè al gene difettoso di “accendersi” sia nell’immediato, sia in seguito.

Alla cosiddetta “accensione” può contribuire non solo la genetica ma anche lo stile di vita?

Se una persona possiede un gene che potrebbe sviluppare, ad esempio, un tumore al polmone, anche se non ha mai fumato o respirato fumo passivo, prima o poi andrà incontro alla malattia. In questo caso si parla di genetica pura. Le cause ambientali, cioè epigenetiche, contribuiscono allo sviluppo della malattia, ma non sono gli unici fattori. In definitiva, all’insorgere della malattia, concorrono entrambe le cause. I geni sarebbero dunque dei burattini in balia di un burattinaio: l’ambiente.

L’obiettivo di questa ricerca?

La ricerca vuol coinvolgere tutte le branche della medicina, dal neonatologo al geriatra, compresi genetisti, biologici, pediatri, ginecologi, ematologi, neurologi, ecc., e si pone l’obiettivo di informare quanti più medici possibili dell’importanza della genetica e dell’epigenetica nello sviluppo di numerose patologie. Il libro, già presentato a Torino dalla casa editrice Minerva Medica, sarà immesso sul circuito internazionale tramite Amazon.

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